반응형 분류 전체보기353 로하드 증후군,체중조절에 신경써야 한다. 로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군이다. 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경계 조절 부전을 동반하는 증후군이다. 1명 미만으로 발생하는 드문 질환이다. 로하드는 이렇게 특징적인 소견의 첫 글자가 주어진 진단명이다. 전 세계적으로 보고된 사례가 100건 미만인 희귀 질환이다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있다. 급격한 체중 증가로 기능 저하 로하드 증후군에서는 생후 12개월 사이에 체중이 10kg 이상 증가하면 호흡곤란이 발생한다. 시상하부는 호르몬 조절을 통해 성장하고 에너지 및 수분 균형, 성적 성숙, 스트레스 반응을 조절하는 역할을 한다. 기능장애의 증상이 나타날 수 있다. 자율신경계는 호흡, 체온, 맥박, 혈압, 위장 및 방광 기능을 비자발.. 2022. 5. 13. 레버씨 시신경 위축증, 점차 눈의 시력을 상실한다. 레버씨 시신경 위축증은 젊은 성인기의 특징적인 시신경 손상으로 통증이 없는 양측 시력의 점진적인 악화를 특징으로 하는 미토콘드리아 유전 질환이다. 주로 남성에게 80% 영향을 미치고 여성은 늦게 발병하며 남성보다 더 심하게 영행을 받는다. 일반적으로 18~30세 나타나지만 갑자기 모든 연령에서 발생할 수 있다. 색각 상실의 급성기에 발생하며 시력이 저하되고 색이 예전만큼 선명하지 않는다. 미토콘드리아의 돌연변이로 인한 유전 양쪽 눈에 동시에 나타날 수도 있고 다른 시간에 나타날 수도 있다. 일반적으로 6개월 이내에 한쪽 눈의 시력이 감소하고 다른 쪽 눈의 시력이 감소한다. 발생 빈도는 아직 정확하게 결정되지 않았다. 대부분의 경우 영구적인 시력 상실이 있다. 가장 빈번한 11778 미토콘드리아 DNA 점.. 2022. 5. 12. 버드 키아리 증후군,간정맥을 막는 희귀질환 버드 키아리 증후군은 간 유출로의 폐쇄를 특징으로 하는 질환이다. 간에서 나오는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀 질환이다. 혈액이 빠져나가지 못해 장기간에 걸쳐 간의 울혈이 발생하여 간병 변증으로 진행되는 질환이다. 버드 키아리 증후군은 혈전이 간정맥을 막거나 간을 통과하는 하대정맥을 막음으로써 발생할 수 있다. 버드 키아리 증후군의 확실한 원인은 알 수 없다. 서양에서는 전형적인 버드 키아리 증후군이 주로 간정맥에서 발생하고 혈전이 발생하여 이를 차단한다. 75% 이상의 경우에 혈전증 경향이 있다. 하지만 환자의 20%는 원인을 알 수 없다. 가장 흔한 원인은 골수증식성 질환이며 특히 50%를 차지하는 것은 진성 적혈구 증가증이다. 약 10%의 경우가 종양, 감염 또는 임신에 의해 유발되는 .. 2022. 5. 11. 클리펠 트라우네이 베버 증후군,하지정맥류가 특징 클리펠 트라우네이 베버 증후군은 비대칭 편측 사지 비후 및 비대를 특징으로 하는 장애이다. 주로 하지에서 나타난다. 1900년에 클리펠과 트라우 네이에 의해 처음 보고되었다. 정맥류, 혈관 확장, 가연성 모반, 림프관 비대와 같은 다양한 혈관 질환을 보인다. 또는 포트 와인 얼룩, 비대칭 사지 비대 및 정맥 기형의 세 가지 증상이 있는 질병이다. 최근까지 연구는 계속되고 있다. 동정맥루나 큰 혈관종이 있는 경우에는 예후가 좋지 않을 수 있다. 동정맥 동맥류를 동반한 유사한 사례를 별도로 기술하여 서로 다른 질병으로 구분하였다. 남성과 여성의 발병률에는 차이가 없고 매우 드문 선천적 기형이며 발병률은 100,000명 중 1명에게 발생한다. 유전적 돌연변이에 의한 세포분열의 이상에 의해 발생하며, 성별과 인.. 2022. 5. 10. 이전 1 ··· 72 73 74 75 76 77 78 ··· 89 다음 반응형
