버드 키아리 증후군,간정맥을 막는 희귀질환

 

버드 키아리 증후군은 간 유출로의 폐쇄를 특징으로 하는 질환이다. 간에서 나오는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀 질환이다. 혈액이 빠져나가지 못해 장기간에 걸쳐 간의 울혈이 발생하여 간병 변증으로 진행되는 질환이다. 버드 키아리 증후군은 혈전이 간정맥을 막거나 간을 통과하는 하대정맥을 막음으로써 발생할 수 있다.

버드 키아리 증후군의 확실한 원인은 알 수 없다.

서양에서는 전형적인 버드 키아리 증후군이 주로 간정맥에서 발생하고 혈전이 발생하여 이를 차단한다. 75% 이상의 경우에 혈전증 경향이 있다. 하지만 환자의 20%는 원인을 알 수 없다. 가장 흔한 원인은 골수증식성 질환이며 특히 50%를 차지하는 것은 진성 적혈구 증가증이다. 약 10%의 경우가 종양, 감염 또는 임신에 의해 유발되는 것으로 알려져 있다. 기타 관련 과응고 장애에는 발작성 야간 혈색소뇨증, 항인지질 증후군, 트롬빈, 단백질 C, 단백질 S 결핍이 포함된다. 한국을 비롯한 동양에서는 하대정맥의 막성 폐쇄가 흔하지만 그 원인은 명확히 밝혀지지 않았다. 그러나 감염에 의한 정맥 혈관염 및 혈전증과 관련이 있는 것으로 생각된다.

흔한 상복부 통증을 주의하자.

버드 키아리 증후군은 매우 드문 질환이다. 따라서 상복부에 통증이 나타나더라도 먼저 이 질환을 의심할 필요는 없다. 사실 상복부 통증이 있는 질환은 아주 많고 우리가 일상생활에서도 많이 겪고 있다. 그래서 이런 희귀 질환을 먼저 떠올리지 않을 것이다. 증상은 질병이 어떻게 진행되는지에 따라 다르다. 급습의 경우 급작스러운 심한 복통, 황달, 구토, 복수, 간 혼수 등이 나타날 수 있다. 급성의 경우 복통, 복수가 몇 주에 걸쳐 나타난다. 만성의 경우가 가장 흔하며 3~6개월에 걸쳐 간비대와 복수가 나타나며 진단 당시 간병 변증을 동반하는 경우가 많다.

간 질환이 특징적이다.

가장 특징적인 증상으로는 복수, 우측 상복부 통증, 간 비대증, 복강 내 수분 축적, 비정상적으로 비대한 간이다. 간에서 나오는 정맥이 좁아지거나 막힐 때 발생하고 약 20%의 사람들은 무증상으로 나타난다. 또한 하대정맥과 간정맥의 교차점에서 혈전 또는 선천적 막 양구 조가 발생하며 이 정맥은 신체의 하부에서 심장의 우심방으로 혈액을 운반한다. 이러한 증상은 천천히 또는 빠르게 나타날 수 있다.

 

주요 간정맥이 영향을 받으면 위에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 증가하여 문맥 고혈압이 발생한다. 어떤 경우에는 간 기능이 손상된다. 이 질환이 발병하기 전후에 간 기능이 손상되고 간 섬유증과 간경변이 나타난다. 정맥 폐쇄가 심하면 질병의 초기 증상이 갑자기 나타나 심한 통증을 동반할 수 있다. 질병이 만성인 경우 증상의 초기 발병도 느리게 된다.

간 조직검사와 혈관조영술을 한다.

이 질환은 매우 드물지만 복수를 동반한 원인 불명의 간경변이 발생하는 경우 먼저 초음파, CT, MRI 검사를 한다.진단은 임상과 환자의 병력도 유심히 살펴보고 검사를 진행한다. 정기 혈액 검사와 말초혈액 또는 골수의 JAK2 돌변이 검사를 선별검사로 하게 된다.

 

결과적으로 질병이 의심되는 경우 진단을 확인하기 위해 혈관조영술을 사용하고 확인되면 혈관 성형술을 해서 막힌 혈관을 연다. 자기 공명 영상을 통해 간의 정맥 혈류를 관찰할 수 있다. 필요한 경우 간 조직검사와 혈액 응고 장애 검사, 골수 조직검사도 시행한다. 간 조직 검사를 하면 중심정맥 혈전증, 중심 정맥 혈전증. 중심 간세포 변성 정도 등을 관찰하는 것이다.