횡문근 육종, 전신 어디든 발생 가능하다.

횡문근 육종은 우리 연조직 근육에 발생하는 종양이다. 근육은 줄무늬 근육과 평활근으로 크게 나눌 수 있다. 횡문근 육종은 횡문근 육종 세포에 종양이 발생하는 질환이다. 주로 소아에서 발생하며 드물게 성인에서도 발생을 한다. 15세 미만 어린이 100만 명 중 약 5명에게서 나타난다. 소아 및 청소년의 모든 연조직 육종의 60~70%를 차지하고 주로 5~9세와 15~20세 청소년에서 발생한다.

전신에 분포하여 어디든 발생한다

횡문근 육종은 전신에 분포하므로 횡문근 육종은 어디에서나 발생할 수 있다. 가장 흔한 부위는 머리와 목에서 38% 발생하고 비뇨생식기 계통에서 21%, 사지에서 18%, 몸통에서 7%이다. 머리와 목 부위에서는 주로 안구와 비인두, 얼굴, 목 주변에서 발생한다.

 

연령에 따라 발생 부위가 다르게 때문에 어린 나이에는 머리와 목이나 여성의 비뇨 생식기 계통에 주로 발생하고 청소년기에는 팔다리, 몸통, 남성의 비뇨생식기 계통에 주로 발생한다. 또한 드물게 담관 등에 발생할 수 있다. 횡문근 육종은 정확한 원인은 아직 알려져 있지 않았다. 일부 연구에서는 선천적 기형이나 가족 구성원의 유전적 돌연변이가 질병에 걸릴 위험이 있다고 제안했다.

발생 위치에 따라 증상이 다르다.

횡문근 육종은 신체 어느 부위나 발생할 수 종양이기 때문에 발생 위치에 따라 증상이 다양해진다. 눈에서 발생하면 안구운동 장애와 돌출된 눈 또는 두 개의 겹치는 물체를 유발할 수 있다. 비강 또는 중이에 발생할 때는 중이염, 난청 또는 안면 신경마비는 표정의 변화를 일으킬 수 있다. 뇌신경의 일부가 마비될 수 있고 비간에 발생하면 코막힘 등의 상기도 폐쇄 증상이 나타날 수 있다.

 

또한 후두 주변에 발생하는 경우에는 목소리가 바뀔 수 있고 팔다리에 발생하면 덩어리 같은 게 생길 수 있다. 체내 깊숙이 발생하는 경우 종양이 커져 증상이 나타날 때까지  발견되지 않을 수 있다. 방광, 전립선 등 비뇨생식기 계통에 발생한 경우 혈뇨, 배뇨 시 통증과 곤란, 빈뇨 등의 증상이 나타날 수 있다. 뼈에 전이가 있는 경우 부위에 따라 통증이 있을 수 있다. 어떤 경우에는 고칼슘혈증을 일으켜 변비, 메스꺼움, 구토 및 탈수를 유발할 수 있다.

진단받기 위해 5가지 검사가 진행된다.

횡문근 육종 진단을 받기 위해서는 조직검사가 필요하다. 국소마취 후 바늘이나 피부 절개를 통해 종양 조직의 일부를 채취하여 일정한 처리 과정을 거쳐 현미경으로 종양 세포를 관찰한 후 횡문근 육종으로 진단한다. CT, MRI 촬영은 종양의 정도를 결정하고 요로 영상은 비뇨생식기 계통에서 발생하는 경우 수행된다.

 

폐 엑스레이 또는 CT는 원발 성장기의 영상화와 더불어 폐 전이의 유무를 확인한다. 뼈 주사를 맞아서 뼈로 전이되었는지 여부를 확인하기 위해 한다. 횡문근 육종 환자의 약 10%에서 진단 당시 골수에서 전이가 관찰된다. 뇌척수액 검사를 진행하는데 횡문근 육종이 머리와 목의 수막 주위에 발생하면 수막으로의 전이가 흔하다. 따라서 이 검사는 뇌막의 전이를 확인하기 위해 수행된다.

수술요법과 방사선요법

보통 횡문근 육종은 다른 연조직육종과 마찬가지로 환자의 상태에 따라 수술적 절제, 방사선 치료, 약물치료를 병행하여 치료한다. 차이가 있다면 이질병이 화학요법에 잘 반응해서 화학요법이 원칙이라는 것이다. 수술로 치료를 했을 때는 조직검사 부위를 포함하여 종양을 한 덩어리로 절제하는 것이 보통 방법이다. 주변에 있는 림프절 절개 또는 조직검사도 수행한다. 발생 부위에 따라 종양절제를 하지 않고 방사선 요법과 화학요법만 시행한다. 방사선과 화학 요법만 주로 사용하는 경우에도 치료 후 남아 있는 종양은 외과적 절제가 필요하다. 방사선은 신체에 조사할 부위를 표시한 후 고에너지 X선 장비를 이용하여 종양 및 주변 정상 조직에 방사선 치료를 한다. 외과적 절제 후 종양이 절제부의 가장자리에 남아있으면 방사선 요법이 필요하다. 보통 5~6주 걸쳐 주 5일 투여된다.

항암적 요법은 진단 후 화학요법을 진행한다.

화학요법은 약물치료를 말한다. 2~3개의 약물을 정맥 내로 투여하며 주기적으로 한 달에 한 번 정도 반복 치료한다. 혈액 검사는 치료의 독성을 평가하기 위해 매 주기마다 수행된다. 메스꺼움, 구토, 탈모, 백혈구 감소, 근육 약화, 혈소판 감소, 세균 감염과 같은 치료 독성이 나타날 수 있다. 보통 연조직 육종에서 다양한 유형의 항암제가 사용된다. 재발하면 치료제를 바꿔야 한다. 다른 연조직 육종과 달리 횡문근 육종은 화학요법에 대한 반응률이 높아 이 방법이 중요한 치료이다. 기관마다 치료 지침에 약간 차이가 있지만 보통 사용되는 1차 항암제는 사이클로 포스파 미드, 이포 스파 미드, 악티 노마이신-D, 빈크리스틴, 에토이다. 에토 포사이드 등 치료지침에 따라 약간의 차이는 있으나 진단 후 10~14주기의 항암 화학요법을 시행하는 것이 일반적이다.

안와 부위와 두경부 뇌막에 발생한 경우

종양이 안와에 발생했을 때는 치료 전에 조직검사를 통해 종양을 확인해봐야 한다. 진단 과정에서는 종양이 안와에 국한되어 있는지 또는 주변 조직으로 퍼졌는지를 확인하기 위해서는 영상이 필요하다. 보통 방사선 요법과 화학요법을 병행하면 치료 결과가 좋아 수술적 절제가 필요하지 않는다. 종양이 안와에 국한되면 5년 이상 생존할 확률이 90% 이상이며 예후 또한 좋다. 두경부 수막 주변에 발생할 수도 있는데 종양이 중이 또는 비강에서 발생한다. 이것 또한 화학요법, 방사선 요법이 잘 되면 수술까지 발전하지 않는다. 만약 질병이 지속되거나 재발하는 경우는 외과적으로 제거해야 한다. 방사선 범위는 종양이 뼈를 관통하여 뇌로 퍼졌는지 여부에 달려 있다. 종양이 수막을 침범하지 않은 경우 결과는 비교적 좋다.

몸통과 팔다리에 발생했을 경우

복벽 근육 또는 흉벽, 척추 주위에 종양이 발생할 경우에는 방사선, 화학요법으로는 충분하지 않아 외과적 치료가 필요하다. 그러나 중요한 장기가 종양 주위에 분포하는 경우가 많고 종양이 큰 경우가 많기 때문에 완전한 절제가 불가능할 수 있다. 가능하면 종양을 완전히 제거해야만 한다. 절제연에 종양이 남아 있으면 방사선을 시행하고 수술 후 화학요법을 추가로 시행한다. 종양이 다른 부위에서 발생할 때보다 국소적으로 그리고 원격으로 재발할 가능성이 더 높기 때문에 결과가 좋지 않다. 팔과 다리에 발생하면 환자의 4분 1은 진단 당시 이미 전이성을 가지고 있다. 조직검사를 한 부위를 포함하여 종양을 완전히 절제해야 한다. 진단 당시 전체 환자의 약 25%가 주변 림프절로 전이되어 있으므로 수술 시 주변 림프절 조직을 채취해야 한다. 수술 후 종양 주변의 일부 정상 조직을 포함한 방사선요법이 수행된다. 주변 림프절에서 종양이 발견되면 림프절도 조사해야 한다. 약물도 추가적으로 투여한다. 사지의 횡문근 육종의 50% 이상이 나쁜 세포로 나타난다. 따라서 두경부 또는 비뇨생식기 계통에서 발생하는 경우에 비해 결과가 좋지 않다.

전립선, 비뇨생식기 발생했을 경우

방광, 자궁, 전립선, 고환, 질에 종양이 생긴 경우에는 수술은 조직검사에 국한되며 잔여 종양에 대해서는 화학요법과 방사선 요법을 병행하는 것이 보통이다. 종양이 자궁이나 질에 발생하면 결과는 좋으며 약물치료와 방사선 치료로 5년 이상 생존할 확률이 80% 이상이다. 방광이나 전립선에 발생하면 치료 초기에 완전히 절제를 하게 되면 수술의 범위가 넓어지고 장기 기능이 상실된다. 그러나 잔여 종양이 남아 있으면 결국 방광이나 전립선 절제술을 시행해야 한다. 전립선이나 방관에 발생하는 횡문근 육종은 자궁이나 질에 생기는 경우보다 생존율이 10% 낮고 고환에 발생하면 고환을 완전한 절제가 필요하다.